據悉，在今年的六月份我國食藥監(jiān)總局批準了BGISEQ-1000基因測序儀等基因測試產品的醫(yī)療器械注冊，也就是說，這類基因測序產品終于可以在臨床上使用了。

追溯基因醫(yī)療產品，在我國已經經歷幾十年的研發(fā)發(fā)展歷程，幾經曲折才到了臨床應用階段。這期間既有技術的原因，也有倫理道德的因素。基因醫(yī)療產品在臨床上的應用不論是在中國，還是在西方國家都是備受爭議的。在西方受到宗教等倫理道德方面的影響，基因醫(yī)療產品也是一直不準在臨床上應用。直到今年，美國科學院才出了一份評估報告，美國人類基因轉移研究院不再接受美國國家衛(wèi)生研究院咨詢委員會的額外審查，這就意味著基因醫(yī)療產品走向臨床成為了可能。

在中國基因醫(yī)療產品走向臨床主要現實的緊迫性的需要。據了解，我國是出生缺陷率高發(fā)的國家，每年出生的新生兒當中大約有九十萬有出生缺陷，占到了新生兒總數的5.6%，而且還有上升的趨勢，特別是遺傳性的聾啞發(fā)病率非常高。而我國傳統(tǒng)的檢測出生缺陷疾病的方法是血清學篩查，但是這種篩查方法準確率低，而且還有一定的風險性，孕婦會承擔流產和導致胎兒畸形的風險。而這種基因測序診斷產品只需要抽取孕婦少量的外周血液就能夠進行產前診斷，而且準確率非常高。諸如唐氏綜合癥、自閉癥、地中海貧血等幾十種先天性疾病都能夠檢測出來。

目前，基因測序產品的生產廠家主要華大基因和貝瑞和康兩家，占據了大部分的市場，這次被批準的產品都是由深圳的一家民營醫(yī)療公司研制的，它就是華大基因?；驕y序產品的臨床應用意味將會大大降低我國新生兒先天缺陷的出生率。